파킨슨병

요약 — 파킨슨병은 줄기세포로 '줄어든 세포를 보충하는' 연구가 가장 앞서 있는 질환 가운데 하나입니다. 일본 교토대학 iPS세포연구소(CiRA)와 교토대학 의학부 부속병원은 사람 iPS세포로 만든 도파민 신경세포를 원숭이 모델에 이식해 생착과 기능을 확인했고(2017), 이를 바탕으로 한 1/2상 임상시험 결과를 2025년 학술지 Nature에 발표했습니다. 같은 해 미국 등에서 진행된 ES세포 유래 세포의 1상 임상시험 결과도 발표되었습니다.

파킨슨병이란

파킨슨병은 뇌 깊은 곳의 흑질이라는 부위에서 도파민을 만드는 신경세포가 서서히 줄어들면서 생기는 진행성 신경질환입니다. 도파민은 움직임을 부드럽게 조절하는 데 필요한 물질이어서, 도파민이 부족해지면 가만히 있을 때 손이 떨리는 증상, 움직임이 느려지는 증상, 근육이 뻣뻣해지는 증상, 자세가 불안정해지는 증상이 나타납니다. 이 밖에 후각 저하, 변비, 수면 장애, 우울감 같은 비운동 증상도 흔합니다.

주로 60세 이후에 발병하며, 나이가 들수록 환자가 늘어나는 질환입니다. 대부분은 뚜렷한 원인을 알 수 없고, 일부는 유전자 변이와 관련이 있습니다. 증상이 나타날 즈음에는 이미 상당수의 도파민 신경세포가 줄어든 상태라고 알려져 있습니다.

현재의 표준적인 치료

현재 치료의 중심은 부족한 도파민을 보충하거나 그 작용을 돕는 약물입니다. 레보도파와 도파민 작용제 등은 초기에 증상을 크게 개선하지만, 병이 진행하면서 약효가 지속되는 시간이 짧아지고(약효 소진), 원하지 않는 움직임(이상운동증)이 나타나는 경우가 많습니다. 약물로 조절이 어려워지면 뇌에 전극을 넣어 자극하는 뇌심부자극술이나 지속 주입 요법이 쓰입니다. 그러나 이러한 치료는 증상을 조절할 뿐, 줄어든 도파민 신경세포를 되돌리지는 못합니다.

줄기세포 연구의 접근: 줄어든 세포를 보충하기

파킨슨병은 줄어드는 세포의 종류가 비교적 분명하다는 점에서 세포 보충 치료의 대상으로 오래 연구되었습니다. 1980~90년대에는 태아의 뇌 조직을 이식하는 연구가 진행되어 일부 환자에서 효과가 보고되었지만, 조직 확보의 윤리적·실무적 문제와 결과의 편차가 과제로 남았습니다. 2006년 교토대학 야마나카 신야 교수 연구팀이 iPS세포(유도만능줄기세포)를 처음 보고하면서, 품질을 관리한 도파민 신경세포를 대량으로 만들 수 있는 길이 열렸습니다.

현재 연구되는 방식은 iPS세포나 ES세포(배아줄기세포)를 도파민 신경세포가 되기 직전 단계의 세포(전구세포)로 분화시킨 뒤, 수술로 뇌의 선조체(도파민이 작용하는 부위)에 직접 이식하는 것입니다. 정맥 주사로 간접적인 작용을 기대하는 다른 질환의 줄기세포 연구와는 접근 방식이 근본적으로 다릅니다.

보고된 연구 성과

① 영장류 모델 연구 (교토대학, 2017) — 연구팀은 사람 iPS세포로 만든 도파민 신경 전구세포를 파킨슨병 모델 원숭이의 뇌에 이식했습니다. 이식된 세포는 뇌 안에서 도파민 신경세포로 자라 생착했고, 원숭이의 운동 증상이 개선되었으며, 관찰 기간 동안 종양은 형성되지 않았다고 보고되었습니다. 이 연구는 학술지 Nature에 실렸고, 사람 대상 임상시험의 근거가 되었습니다.

② iPS세포 유래 세포 1/2상 임상시험 (교토대학 의학부 부속병원, 2025 발표) — 파킨슨병 환자 7명에게 다른 사람의 iPS세포로 만든 도파민 신경 전구세포를 양쪽 뇌에 이식하고 2년간 관찰했습니다. 주된 목적은 안전성이었으며, 심각한 이상사례나 종양 형성 없이 진행되었다고 보고되었습니다. 양전자방출단층촬영(PET) 검사에서 이식 부위의 도파민 생성 지표가 증가해 이식 세포가 기능하고 있음이 확인되었고, 평가가 가능한 환자 중 일부에서 약을 끊은 상태의 운동 증상 점수가 개선되었다고 보고되었습니다.

③ ES세포 유래 세포 1상 임상시험 (미국·캐나다, 2025 발표) — 환자 12명에게 ES세포 유래 도파민 신경 전구세포를 두 가지 용량으로 이식한 연구로, 18개월 동안 큰 안전성 문제 없이 이식 세포의 생착이 영상으로 확인되었다고 보고되었습니다.

안전성에 관해 보고된 내용

이 연구들에서 중요하게 평가된 위험은 수술에 따른 위험, 이식 세포를 보호하기 위한 면역억제제의 부작용, 원하지 않는 세포가 증식해 종양이 생길 가능성, 이식 후 나타날 수 있는 이상운동증입니다. 두 임상시험 모두 관찰 기간 중 심각한 문제는 드물었다고 보고되었지만, 대상 환자 수가 적고 관찰 기간이 길지 않아 장기 안전성은 계속 확인되어야 합니다.

앞으로의 연구 과제

이 연구들은 아직 소규모 초기 임상시험 단계이며, 효과를 확인하려면 더 큰 규모의 대조 연구가 필요합니다. 적절한 대상 환자, 이식 세포 수, 면역억제 기간을 정하는 것도 과제입니다. 국제줄기세포학회(ISSCR) 지침은 만능줄기세포 유래 세포의 임상 적용에 특히 엄격한 단계적 검증을 요구하고 있습니다.

파킨슨병 연구에서 결과를 측정하는 방법

파킨슨병 연구에서는 국제운동장애학회의 통합 파킨슨병 평가척도(MDS-UPDRS)가 가장 널리 쓰입니다. 이 가운데 3부는 의사가 떨림, 경직, 움직임의 속도, 보행과 자세를 직접 진찰해 점수를 매기는 운동 검사입니다. 약효가 떨어진 상태(오프)와 약효가 나타난 상태(온)에서 각각 평가하는데, 세포 이식 연구에서는 약의 영향을 줄이기 위해 오프 상태의 점수 변화를 중요하게 봅니다. 환자가 기록하는 하루 중 온·오프 시간도 함께 평가합니다.

이식한 세포가 실제로 도파민을 만들고 있는지는 18F-DOPA PET 같은 영상 검사로 확인합니다. 교토대학 임상시험에서는 이식 부위의 도파민 합성 지표 증가가 이 검사로 확인되었습니다.

위 내용은 공개된 논문과 공공기관 자료에 보고된 결과를 요약한 것입니다. 대학·연구기관의 이름은 연구 출처를 밝히기 위한 것이며, 특정 의료기관의 소개나 추천이 아닙니다. 보고된 결과가 모든 사람에게 같은 효과를 의미하지는 않으며, 치료의 적합성은 담당 의료진이 판단합니다.

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