자폐 스펙트럼 장애

요약 — 자폐 스펙트럼 장애에서 줄기세포 연구는 미국 듀크대학교 연구팀이 가장 체계적으로 진행해 왔습니다. 보관 제대혈을 사용한 1상 연구에서 안전성과 실행 가능성이 확인되었고, 180명 규모의 무작위 위약 대조 2상 연구에서는 주요 평가지표에서 집단 간 차이가 확인되지 않았지만 일부 하위 집단에서 탐색적 신호가 보고되었습니다. 제대 조직 유래 간엽계 줄기세포를 사용한 1상 연구도 진행되었습니다.

자폐 스펙트럼 장애란

자폐 스펙트럼 장애는 사회적 의사소통과 상호작용의 어려움, 그리고 제한적이고 반복적인 행동이나 관심, 감각 자극에 대한 민감성 등을 특징으로 하는 신경발달 상태입니다. 보통 영유아기에 특징이 나타나기 시작하며, 증상의 정도와 양상이 사람마다 매우 달라 '스펙트럼'이라는 이름이 붙었습니다. 언어 발달이 늦은 아이가 있는가 하면 언어 능력은 뛰어나지만 사회적 상황을 이해하는 데 어려움을 겪는 아이도 있고, 지적장애나 뇌전증, 수면 문제, 위장 증상이 함께 나타나는 경우도 있습니다.

원인은 하나로 설명되지 않습니다. 쌍둥이·가족 연구를 통해 유전적 요인이 크게 관여한다는 사실이 알려져 있으며, 수많은 유전자가 조금씩 영향을 주는 것으로 보고되고 있습니다. 여기에 임신 중의 환경 요인 등이 함께 작용할 수 있다는 연구도 있습니다. 일부 연구자들은 자폐 스펙트럼 장애가 있는 사람의 뇌와 혈액에서 면역·염증 관련 지표의 변화가 관찰된다는 점에 주목해 왔고, 이것이 줄기세포 연구의 배경 중 하나가 되었습니다.

현재의 표준적인 지원

현재 자폐 스펙트럼 장애의 핵심 특성 자체를 바꾸는 약물은 없으며, 조기 발견과 함께 행동·발달 중재, 언어치료, 작업치료, 사회성 훈련, 부모 교육 등이 지원의 중심입니다. 과민성이나 수면 문제처럼 동반되는 증상에는 약물이 쓰이기도 합니다. 이러한 중재는 아이의 발달 단계와 특성에 맞추어 장기간 이어지는 것이 일반적입니다. 줄기세포 연구는 이러한 기존 지원을 대신하는 것이 아니라, 기존 지원과 함께 추가적인 도움이 될 수 있는지를 확인하려는 시도입니다.

줄기세포가 연구되는 이유

연구자들이 제시한 가설은 크게 두 가지입니다. 첫째, 제대혈이나 간엽계 줄기세포가 분비하는 물질이 몸과 뇌의 면역·염증 반응을 조절할 수 있다는 것입니다. 둘째, 이러한 조절이 뇌 신경망의 연결이나 기능에 간접적인 영향을 줄 수 있다는 것입니다. 이 가설은 동물 연구와 다른 신경질환 연구에서 출발했으며, 투여된 세포가 직접 뇌세포가 된다는 개념과는 다릅니다. 실제로 사람에게서 어떤 기전으로 작용하는지는 아직 확인되지 않았습니다.

연구에 사용된 세포와 투여 방법

• 자가 제대혈 — 출생 시 가족이 제대혈은행에 보관해 둔 아이 본인의 제대혈입니다. 본인의 세포라 면역 거부 걱정이 적지만, 보관된 제대혈이 있는 아이만 참여할 수 있습니다.
• 동종 제대혈 — 유전형이 부분적으로 맞는 다른 사람의 제대혈입니다. 2상 연구에서는 본인 제대혈이 없는 아이에게 사용되었습니다.
• 제대 조직 유래 간엽계 줄기세포 — 다른 사람의 탯줄 조직에서 얻어 배양한 세포로, 일정한 품질로 대량 생산할 수 있다는 장점이 있습니다.

세 가지 모두 대부분 정맥 주사로 투여되었으며, 한 번 또는 몇 차례 투여한 뒤 수개월에서 1년 정도 경과를 관찰했습니다.

보고된 연구 성과

① 자가 제대혈 공개 표지 1상 연구 (2017) — 듀크대학교 연구팀은 자폐 스펙트럼 장애 유아 25명에게 본인의 제대혈을 한 번 정맥 투여했습니다. 연구의 주된 목적은 투여 과정이 안전하고 실제로 시행 가능한지를 확인하는 것이었고, 심각한 안전성 문제 없이 투여가 이루어졌다고 보고되었습니다. 연구진은 부모 평가와 임상의 관찰에서 사회성·의사소통 관련 지표의 변화가 있었다고 함께 보고했지만, 대조군이 없었기 때문에 이 변화가 투여 때문인지, 같은 기간 받은 행동 중재나 자연스러운 발달 때문인지는 구분할 수 없다는 점을 명확히 밝혔습니다.

② 무작위 위약 대조 2상 연구 (2020) — 1상 결과를 바탕으로 연구팀은 2~7세 아동 180명을 대상으로 한 더 큰 규모의 연구를 진행했습니다. 아이들은 제대혈(자가 또는 동종)을 받는 군과 위약을 받는 군으로 무작위 배정되었고, 6개월 뒤 사회성 점수를 비교했습니다. 그 결과 전체 집단에서는 주요 평가지표에서 통계적으로 유의한 차이가 나타나지 않았습니다. 다만 지적장애가 동반되지 않은 아동들로 범위를 좁혀 본 탐색적 분석에서는 일부 의사소통 지표와 뇌파 지표에서 차이가 관찰되었다고 보고되었습니다. 연구진은 이 결과가 새로운 가설을 세우는 근거이며, 확인하려면 별도의 연구가 필요하다고 설명했습니다.

③ 제대 조직 유래 간엽계 줄기세포 1상 연구 (2020) — 같은 연구팀은 아동 12명에게 동종 제대 조직 유래 간엽계 줄기세포를 용량을 달리해 투여하는 1상 연구를 진행했습니다. 이 연구는 안전성과 적절한 용량을 확인하는 것이 목적이었고, 보고된 이상반응은 대부분 경증에서 중등도였습니다. 이 결과는 이후 단계의 연구를 설계하는 기초 자료로 활용되고 있습니다.

안전성에 관해 보고된 내용

위 연구들에서는 정맥 투여와 관련된 일시적인 반응이나 감염 증상 등 경증~중등도의 이상반응이 보고되었으며, 연구 기간 중 심각한 안전성 문제는 드물었다고 정리되어 있습니다. 다만 연구 참가자 수가 많지 않고 관찰 기간이 길지 않기 때문에, 장기적인 안전성은 아직 충분히 알려져 있지 않습니다. 또한 연구 환경에서는 세포의 품질 관리, 투여 전후의 관찰, 응급 상황 대비가 엄격하게 이루어졌다는 점도 함께 고려해야 합니다.

앞으로의 연구 과제

자폐 스펙트럼 장애는 특성이 매우 다양하기 때문에, 어떤 특성을 가진 아이에게 어떤 변화가 있는지를 정밀하게 나누어 보는 연구가 필요합니다. 2상 연구에서 관찰된 하위 집단의 신호를 사전에 계획된 무작위 연구로 다시 확인하는 것, 작용 기전을 밝히는 것, 적절한 세포 종류와 용량·투여 횟수를 정하는 것이 남은 과제로 꼽힙니다. 국제줄기세포학회(ISSCR)는 이러한 확인이 엄격한 임상시험과 독립적인 심사를 통해 이루어져야 한다는 지침을 제시하고 있습니다.

위 내용은 공개된 논문과 공공기관 자료에 보고된 결과를 요약한 것입니다. 대학·연구기관의 이름은 연구 출처를 밝히기 위한 것이며, 특정 의료기관의 소개나 추천이 아닙니다. 보고된 결과가 모든 사람에게 같은 효과를 의미하지는 않으며, 치료의 적합성은 담당 의료진이 판단합니다.

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