치매는 유전될까 — 치매의 종류, 원인, 유전자와 예방

요약 — '치매'는 하나의 병 이름이 아니라, 여러 원인으로 인지 기능이 떨어져 일상생활에 지장이 생긴 상태를 말합니다. 가장 흔한 원인은 알츠하이머병이고, 혈관성 치매, 레비소체형 치매, 전두측두형 치매 등이 뒤를 잇습니다. 유전의 영향은 종류에 따라 다르며, 대부분의 알츠하이머병은 여러 유전자와 환경이 함께 작용합니다. 대표적인 위험 유전자인 APOE ε4를 가지고 있어도 반드시 치매에 걸리는 것은 아니며, 혈관 건강 관리 같은 예방 노력은 유전 위험과 관계없이 의미가 있다는 것이 국제 보고서의 견해입니다.

치매의 주요 종류와 원인

• 알츠하이머형 치매 — 치매의 절반 이상을 차지합니다. 뇌에 아밀로이드 베타 단백질이 쌓여 생기는 판과, 신경세포 안에서 타우 단백질이 엉키는 변화가 특징이며, 기억을 담당하는 해마부터 손상이 시작되는 경우가 많습니다.
• 혈관성 치매 — 뇌졸중이나 뇌의 작은 혈관 손상으로 생깁니다. 계단식으로 나빠지거나, 주의력·판단력 저하가 먼저 나타나는 경우가 있습니다. 고혈압, 당뇨병, 흡연 관리가 예방에 특히 중요합니다.
• 레비소체형 치매 — 신경세포 안에 '레비소체'라는 단백질 덩어리가 생기는 치매로, 생생한 환시, 인지 기능의 큰 변동, 파킨슨병과 비슷한 움직임 증상이 특징입니다. 이 질환은 일본의 정신과 의사 고사카 겐지 교수가 1970~80년대에 연구를 통해 개념을 확립한 것으로 알려져 있습니다.
• 전두측두형 치매 — 이마와 옆머리 쪽 뇌가 주로 손상되어, 기억력보다 성격 변화, 행동 문제, 언어 장애가 먼저 나타나는 경우가 많습니다. 비교적 젊은 나이에 발병하기도 합니다.

이 밖에 갑상선 기능 저하, 비타민 결핍, 정상압 수두증처럼 치료로 좋아질 수 있는 원인도 있어, 인지 기능 저하가 의심되면 정확한 원인 검사가 중요합니다.

알츠하이머병과 유전: 두 가지 경우

① 드문 가족성 알츠하이머병 — 아밀로이드 생성과 관련된 APP, PSEN1, PSEN2 유전자 중 하나에 변이가 있으면 대개 60세 이전, 이르면 30~40대에 발병합니다. 부모 중 한 명이 변이를 가지고 있으면 자녀가 물려받을 확률은 50%입니다. 다만 이런 가족성 알츠하이머병은 전체 알츠하이머병의 매우 작은 비율을 차지합니다.

② 흔한 만발성 알츠하이머병과 APOE — 대부분의 알츠하이머병은 65세 이후에 발병하며, 여러 유전자와 생활 습관, 환경이 함께 작용합니다. 이 가운데 가장 영향이 큰 유전자가 아포지단백E(APOE)입니다. 1993년 미국 듀크대학교 연구팀은 APOE ε4형을 많이 가질수록 알츠하이머병의 위험이 높아지고 발병 나이가 빨라진다는 것을 보고했습니다. ε4형을 한 개 가진 사람보다 두 개 가진 사람의 위험이 더 높다고 알려져 있습니다. 그러나 ε4형을 가지고 있어도 치매에 걸리지 않는 사람이 많고, ε4형이 없어도 치매에 걸리는 사람이 많기 때문에, 이 유전자는 '운명'이 아니라 '위험을 높이는 요인'으로 이해됩니다.

유전자 검사는 받아야 할까

APOE 유전자 검사는 개인의 발병 여부를 예측할 수 없기 때문에, 증상이 없는 사람에게 일반적인 선별 검사로 권하지는 않는 것이 여러 학회의 입장입니다. 다만 최근에는 아밀로이드를 제거하는 항체 치료제를 사용할 때 ε4형을 두 개 가진 사람에서 뇌부종·미세출혈 같은 부작용 위험이 높다는 점 때문에, 치료를 검토하는 과정에서 검사가 시행되는 경우가 있습니다. 가족성 알츠하이머병이 의심되는 가족력이 있다면 유전 상담을 통해 검사의 의미와 영향을 충분히 이해한 뒤 결정하는 것이 중요합니다.

유전 위험이 있어도 할 수 있는 예방

Lancet 치매 연구위원회의 2024년 보고서는 청력 저하, 고혈압, 당뇨병, 고LDL 콜레스테롤, 흡연, 운동 부족, 사회적 고립 등 14가지 관리 가능한 위험 요인을 제시했습니다. 여러 연구에서 이러한 생활 요인의 관리가 유전 위험이 높은 사람에게도 의미가 있다는 결과가 보고되었습니다. 세계보건기구(WHO)의 지침 역시 신체 활동, 금연, 균형 잡힌 식사, 혈관 위험 요인 관리를 권고합니다.

줄기세포 연구와의 관계

유전적 원인을 가진 환자의 피부나 혈액 세포로 만든 iPS세포는 알츠하이머병이 생기는 과정을 실험실에서 재현하고 새로운 약을 찾는 연구에 활발히 쓰이고 있습니다. 일본에서는 교토대학 iPS세포연구소 등이 이러한 질환 모델 연구를 진행해 왔습니다. 이는 세포를 몸에 넣는 치료와는 다른, 연구 도구로서의 줄기세포 활용입니다.

자주 묻는 질문

Q. 부모가 치매였다면 나도 위험이 높은가요?
부모나 형제가 알츠하이머병인 경우 위험이 다소 높아진다고 알려져 있지만, 대부분은 여러 유전자와 생활 습관이 함께 작용하는 경우여서 반드시 발병하는 것은 아닙니다. 60세 이전에 여러 가족이 발병한 경우에는 가족성 알츠하이머병 가능성을 고려해 신경과 의료진과 상담하는 것이 좋습니다.

Q. APOE ε4를 두 개 가지고 있으면 어떻게 되나요?
위험이 높고 발병 나이가 빨라지는 경향이 있지만, 확정적인 것은 아닙니다. 항체 치료제를 검토할 때 부작용 위험을 평가하는 데 의미가 있습니다.

Q. 예방은 언제부터 시작해야 하나요?
국제 보고서는 중년기의 혈압, 청력, 콜레스테롤 관리와 운동, 금연이 특히 중요하다고 설명하며, 노년기에도 사회 활동과 시력 관리가 의미 있다고 봅니다. 어느 나이에 시작해도 늦지 않다는 것이 공통된 메시지입니다.

임상시험 정보를 찾아보는 방법

진행 중이거나 완료된 임상시험은 공개 등록 사이트에서 확인할 수 있습니다. 미국 국립의학도서관이 운영하는 ClinicalTrials.gov와 일본 후생노동성이 운영하는 jRCT에는 각 연구의 목적, 대상 환자의 조건, 투여 방법, 평가지표, 실시 기관, 진행 상황이 공개됩니다. 연구 결과는 이후 학술지 논문으로 발표되며, 이 글 아래의 참고 문헌 링크로 원문 정보를 확인할 수 있습니다. 공개 등록되지 않은 시술은 연구 설계와 결과를 외부에서 검증하기 어렵다는 점도 함께 알아 두면 좋습니다.

위 내용은 공개된 논문과 공공기관 자료를 요약한 것입니다. 대학·연구기관의 이름은 연구 출처를 밝히기 위한 것이며, 특정 의료기관의 소개나 추천이 아닙니다. 유전자 검사와 진단은 담당 의료진, 유전 상담 전문가와 상의하시기 바랍니다.

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